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Warum ist die „Glückskatze“ (die Calico-Katze) mit ihrer markanten rot-schwarzen Fellfarbe fast immer weiblich? Die Antwort liegt in den Genen.

Das Geschlecht eines Individuums wird von zwei Chromosomen (Geschlechts-Chromosomen) bestimmt: X und Y. Männliche Säugetiere besitzen ein X- und ein Y-Chromosom (XY), weibliche zwei X-Chromosomen (XX). Das X-Chromosom ist fünfmal größer als das Y-Chromosom und hat zehnmal so viele Gene. Dadurch hat es deutlich mehr Einfluss auf die genetische Ausstattung.

Wie besonders das X-Chromosom ist, kann man am Beispiel der dreifärbigen „Glückskatze“ gut beschreiben. Nur X-Chromosomen können die Fellfarben schwarz und rot tragen. Y-Chromosome tragen keine Farbinformationen. Eine Katze, die schwarz und rot (in Kombination mit weiß) ist, ist daher immer weiblich. Da ein Kater nur ein X-Chromosom hat, kann er nur entweder schwarz oder rot (in Kombination mit weiß oder anderen Farben) sein.

Auch beim Menschen haben die zwei X-Chromosomen bei Frauen eine besondere Bedeutung. Gendefekte, die sich auf einem X-Chromosom befinden, können durch das zweite X-Chromosom ausgeglichen werden. Das bedeutet, dass bestimmte Erbkrankheiten bei Frauen viel seltener auftreten als bei Männern.

Ein paar Beispiele:

  • Rot-Grün-Blindheit: Für diese Störung des Farbensehens ist ein defektes Gen auf dem X-Chromosom verantwortlich. Betroffene Menschen können Rot und Grün nicht voneinander unterscheiden. Bei Frauen tritt diese Störung nur dann auf, wenn beide X-Chromosomen einen Defekt aufweisen. Betroffen ist in etwa einer von zwölf (nordeuropäischen) Männern, aber nur eine von 200 Frauen.
  • Tetrachromatismus ist ein ebenfalls auf dem X-Chromosom befindliches Merkmal, das eine Art Superkraft zu verleihen scheint. Menschen mit normalem Farb-Sehsinn haben drei Arten von Farbrezeptoren (Zapfenzellen) in ihrer Netzhaut. Jeder dieser „Zapfen“ hat die Fähigkeit, etwa 100 Farbtöne zu unterscheiden. Die Anzahl an möglichen Farb-Kombinationen liegt in Summe somit bei etwa einer Million Farben (100 x 100 x 100). Einige Menschen besitzen durch eine genetische Mutation vier Typen von Farbrezeptoren. Die Anzahl der möglichen Kombinationen erhöht sich dadurch um den Faktor 100 auf erstaunliche 100 Millionen Farbtöne! Da sich das Gen zur Unterscheidung der Farbe auf dem X-Chromosom befindet, besitzen eher Frauen diese Gabe. Es konnten bisher nur wenige mit dieser Eigenschaft identifiziert werden, darunter eine, die – wenig überraschend – eine Malerin ist.
  • Die Bluterkrankheit Hämophilie A bzw. B wird jeweils durch einen genetischen Defekt auf dem X-Chromosom verursacht, wobei das Gen, das für einen bestimmten Gerinnungsfaktor codiert, defekt ist. Infolgedessen können betroffene Menschen selbst bei kleinen Wunden stark bluten. Die Blutungen sind schwer stillbar. Hämophilie A wird durch einen Mangel von Blutgerinnungsfaktor VIII ausgelöst. Etwa einer von 4.500 Männern leidet an dieser Erbkrankheit. Hämophilie B ist ein Mangel des Blutgerinnungsfaktors IX, der etwa bei einem von 20.000 Männern auftritt. Frauen sind nur selten betroffen, denn bei ihnen gleicht das zweite X-Chromosom den Defekt meist aus.
  • Das Klinefelter-Syndrom tritt auf, wenn ein Mann zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom (XXY). Dies kann die normale Funktion der Hoden beeinträchtigen und den Testosteronspiegel senken. Dies führt manchmal zu einer verzögerten Pubertät, Brustvergrößerung oder Unfruchtbarkeit. Menschen mit dieser Störung können auch unter Lernschwierigkeiten und Sprachverzögerungen leiden.
  • Vom Triple-X-Syndrom spricht man, wenn eine Frau drei X-Chromosomen in ihren Zellen hat (XXX) hat. Diese Frauen sind in der Regel großgewachsen, viele haben Lernprobleme. Andere mögliche Anzeichen sind ein schwacher Muskeltonus und ungewöhnlich gebogene kleine Finger.
  • Duchenne-Muskeldystrophie ist eine Form der Muskelschwäche, die hauptsächlich Männer betrifft – etwa 1 von 3.500 wird damit geboren. Eine Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom führt dazu, dass das Muskelprotein Dystrophin in der Muskelzelle fehlt.

Neue Technologien ermöglichen es uns, jeden Tag mehr über unsere Gene zu erfahren und so auch neue Geheimnisse der X-chromosomalen Merkmale aufzudecken. Die medizinische Forschung beschäftigt sich zudem intensiv damit, Behandlungsmöglichkeiten zu finden, die Gendefekte korrigieren können – sogenannte „Gentherapien“.

 

PP-PFE-AUT-0687/09.2019

 

 

  

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