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Bis zu 8.000 seltene Erkrankungen sind heute bekannt. Nicht einmal 500 davon können derzeit gezielt behandelt werden. Das ist enorm belastend für die Patienten, darunter hauptsächlich Kinder. Forscher arbeiten daran diese Situation zu ändern. Die Gentherapie ist möglicherweise ein Schlüssel: Denn der Großteil der seltenen Erkrankungen wird durch Gendefekte ausgelöst.

Von der Ice Bucket Challenge für ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) bis zum Wiener Zoo-Lauf für Kinder mit Lungenhochdruck – es gibt viele Aktionen, die auf seltene Krankheiten aufmerksam machen. Und das ist auch nötig: Denn obwohl rund 400.000 Menschen – darunter 300.000 Kinder – in Österreich mit einer seltenen Erkrankung leben, sind die meisten Krankheiten in der Bevölkerung unbekannt.1

Mancher hat vielleicht schon einmal von der Hämophilie gehört, umgangssprachlich auch als Bluterkrankheit bezeichnet. Patienten bluten länger als gesunde Menschen, weil ihre Blutgerinnung gestört ist. Oder von der Schmetterlingskrankheit, Epidermolysis bullosa – eine seltene Hautkrankheit, bei der die Haut der Betroffenen so sensibel ist, dass jede Berührung schmerzt und Verletzungen verursachen kann. Auch Morbus Duchenne ist einigen geläufig. Die ausgeprägte Muskelschwäche tritt meistens bei jungen Buben auf und zwingt die Kinder meist schon sehr früh in den Rollstuhl.

Obwohl diese Krankheiten unterschiedliche Symptome haben, haben sie eines gemeinsam: Sie werden durch ein defektes Gen im Körper ausgelöst. Insgesamt trifft das auf acht von zehn aller bekannten seltenen Erkrankungen zu.

Defekte Gene „reparieren“

Um die Situation für Patienten zu verbessern, suchen Forscher unter anderem nach Behandlungsansätzen, die diese Gendefekte korrigieren. Das ist – vereinfacht gesagt – das Grundprinzip der sogenannten Gentherapie: Funktionierende Gene werden in menschliche Zellen eingebracht. Dort sollen sie das fehlerhafte Erbgut reparieren oder ersetzen. Eine erfolgreiche Gentherapie hat damit das Potenzial, die Ursache einer genetisch verursachten, seltenen Krankheit zu bekämpfen. Und könnte sie theoretisch heilen.

Dr. Manfred Windisch, medizinischer Experte für seltene Erkrankungen bei Pfizer Austria, erklärt: „Die Medikamente, die bisher verfügbar sind, müssen regelmäßig angewendet werden und sie können meist nur Symptome lindern oder das Fortschreiten der Krankheit einbremsen. Die Gentherapie zielt hingegen darauf ab, genau das zu ‚reparieren‘, was nicht funktioniert. Damit bietet sie ungeahnte neue Möglichkeiten für Patienten. Und das möglicherweise mit nur einer einzigen Behandlung.“

Viren als Transporteure

So einfach der Ansatz hinter der Gentherapie klingt, so schwierig ist die Umsetzung. Die größten Herausforderungen: ein gesundes Gen isolieren und es an die richtige Stelle im Körper bringen.

Dazu gibt es mehrere Methoden. Eine ist die sogenannte Transduktion. Dabei wird ein Virus als Vektor – also Transportmittel – eingesetzt, um das therapeutische Gen in die menschliche Zelle zu bringen. Aber: Nicht jeder Virus ist für den Gentransport geeignet.

Dr. Windisch erklärt weiter: „Vektoren dienen als Transportmittel, um ein gesundes Gen in ein spezifisches Zielgewebe zu bringen. Unsere Vektoren sind nach sogenannten adeno-assoziierten Viren modelliert: Alle krankheitsauslösenden Komponenten wurden entfernt und durch ein funktionierendes Gen ersetzt. Wenn der Vektor seine Zielzelle erreicht, wird das gesunde Gen übertragen und als genetischer Bauplan verwendet, um daraus wieder die fehlenden oder nicht funktionierenden Proteine herzustellen." Wann werden solche Therapien standardisiert und verfügbar sein?

„Noch ist es zu früh, um einen zeitlichen Rahmen zu geben, wann diese Art der Gentherapie für den Einsatz zugelassen wird. Aber wir blicken zuversichtlich in die Zukunft.“
Dr. Manfred Windisch, medizinischer Experte für seltene Erkrankungen bei Pfizer Austria  

Pfizers Ansatz in der Gentherapie

Pfizer konzentriert seine Gentherapie-Forschung im Bereich seltener Erkrankungen derzeit auf jene Krankheiten, die durch einen einzelnen Gendefekt ausgelöst werden – zum Beispiel Hämophilie (Bluterkrankheit) oder Morbus Duchenne. Das Unternehmen erforscht eine hochspezialisierte Methode mit maßgeschneiderten Vektoren. So funktioniert der Ansatz:

Chancen und Risiken der Gentherapie auf einen Blick

Potenzielle Vorteile der Gentherapie

  • Die Gentherapie hat das Potential, defekte Gene im Körper wieder vollständig zu reparieren. Damit könnte sie Krankheiten heilen bzw. den Krankheitsfortschritt deutlich verlangsamen.
  • Bei einer Gentherapie reicht eine einmalige Behandlung aus.
  • Damit kann sie die Lebensqualität von Menschen mit genetischen Erkrankungen verbessern. Und ihnen helfen, die Krankheit besser zu bewältigen.

Potenzielle Herausforderungen der Gentherapie

  • Wie lange die Behandlung wirkt, ist derzeit unbekannt
  • Genetische Erkrankungen können immer noch vererbt werden
  • Einige Patienten könnten Antikörper gegen den Vektor entwickeln
  • Eine mögliche Immunreaktion unmittelbar nach der Behandlung kann Effekt aufheben

Erste Erfolge in der Gentherapie stimmen zuversichtlich. Weitere klinische Studien sind jedoch notwendig, um langfristige Behandlungseffekte und Herausforderungen im Detail zu verstehen.

 

1 Bundesministerium für Gesundheit, Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen in Österreich 2014–2018

PP-PFE-AUT-0436/02.2018

 

 

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