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Leben mit einer seltenen Erkrankung

Elfi Kölbl-Zuber - Ehlers-Danlos-Syndrom Patientin
Also ich bin jetzt 42 Jahre alt und mein Orthopäde sagt immer es ist wie in einem Körper von einer 80-jährigen, so kann man es sich vielleicht am einfachsten vorstellen.

Günther Wanke - Lungenfibrose Forum Austria
Damals zu diesem Zeitpunkt 2013 war die mittlere Überlebenszeit nach Diagnose zweieinhalb bis drei Jahre und man kann sich vorstellen, dass das für mich eine niederschmetternde Diagnose war.

Dominique Sturz – Mutter einer Usher-Syndrom Patientin
Als wir das erste Mal die Diagnose RB oder Usher-Syndrom gehört haben, da bleibt halt auch wieder mal die Welt stillstehen. Genauso wie zu dem Zeitpunkt als wir gehört haben, dass sie taub ist, unsere Tochter.

Michaela Wiesbauer – Mutter einer Tochter mit Cystischer Fibrose
Man erfährt durchschnittliche Lebenserwartung von 40 Jahren und das tut einem richtig weh, weil man denkt sich dann, ok, ich werde dieses Kind überleben, ich werde dieses Kind einmal beerdigen müssen.

Rainer Riedl – Obmann Pro Rare Austria
Wir sprechen von 6.000 bis 8.000 seltenen Erkrankungen. Von einer seltenen Erkrankung spricht man dann, wenn nicht mehr als fünf von zehntausend Menschen an dieser Erkrankung leiden. In Österreich gibt es 400.000 Menschen, die von seltenen Erkrankungen betroffen sind.

Mariella Sturz – Usher-Syndrom Patientin
Also in der Früh werde ich mit einem Vibrationswecker geweckt da ich ohne meinen externen Teil der Cochlea Implantate schlafe und dadurch taub bin.

Michaela Wiesbauer – Mutter einer Tochter mit Cystischer Fibrose
Wir mussten zu inhalieren beginnen, die Laura muss täglich Kochsalzlösung inhalieren damit die Lungen frei bleiben.

Elfi Kölbl-Zuber - Ehlers-Danlos-Syndrom Patientin
Ich habe auch schon zwei künstliche Gelenke, es werden noch mehr in den nächsten Jahren, weil ich zu vorzeitigen Arthrosen neige, und die chronischen Schmerzen.

Günther Wanke - Lungenfibrose Forum Austria
Ich tu mir schwer beim Stiegen Steigen, ich brauch Sauerstoff wenn ich mich schneller bewege oder weiter Draußen gehe oder am Ergometer trainiere.

Dominique Sturz – Mutter einer Usher-Snydrom Patientin
Und auch die Traurigkeit bei ihr zu sehen, dass da jetzt etwas verloren geht und zu wissen, dass sie sich da jetzt umorientieren muss, das ist auch aus Elternsicht emotional natürlich belastend und sehr bewegend.

Elfi Kölbl-Zuber - Ehlers-Danlos-Syndrom Patientin
Und jetzt als zweifache Mutter, ja ich habe Einschränkungen, nein ich eigentlich nicht, die Kinder eher würde ich sagen, also manchmal tun sie mir schon leid.

Mariella Sturz – Usher-Syndrom Patientin
Ich selbst hab erst wirklich mit damit beschäftigt, dann mit 17 als ich das erste Mal gemerkt habe, dass eine Gesichtsfeldeinschränkung wirklich vorhanden ist.

Dominique Sturz – Mutter einer Usher-Snydrom Patientin
Also es hat ziemlich lange gedauert, von der ersten Verdachtsdiagnose mit neun Jahren bis zur Bestätigung durch Gentests da war sie 16.

Günther Wanke - Lungenfibrose Forum Austria
Es ist schrecklich für einen Patienten, wenn er von Arzt zu Arzt geht und er kommt immer ohne Diagnose und ohne mehr Wissen nach Hause.

Rainer Riedl – Obmann Pro Rare Austria
Es ist nicht leicht so eine Diagnose zu stellen, die durchschnittliche Zahl ist drei Jahre bis man zu einer Diagnose kommt.

Elfi Kölbl-Zuber - Ehlers-Danlos-Syndrom Patientin
Den Ärzten wird immer gelehrt, wenn du Hufgetrampel hörst, dann denk an Pferde und nicht an Zebras und wir eben sind solche Zebras, also eben dieses Seltene, die seltene Erkrankung, die seltenen Menschen.

Michaela Wiesbauer – Mutter einer Tochter mit Cystischer Fibrose
Das Inhalieren, das Desinfizieren, das sind Aufgaben die sind für mich ganz zur Routine geworden und eigentlich überwiegt die schöne Zeit, die wir mit der Laura haben.

Mariella Sturz – Usher-Syndrom Patientin
Es war als erstes ein bisschen ein Schock und dann habe ich mir gedacht, ok ich mach das schon irgendwie, irgendwie funktioniert das schon alles was man möchte.

Günther Wanke - Lungenfibrose Forum Austria
Man kann sich das alles irgendwie einteilen und das was im Leben wirklich wichtig ist, die Beziehung zu anderen Menschen, die leidet nicht darunter, die muss man halt aufrechterhalten.

Michaela Wiesbauer – Mutter einer Tochter mit Cystischer Fibrose
Laura ist ein sehr lebendiges Kind, sie lebt jeden Tag sowieso zweimal und wenn sie irgendwann mal im Leben ein paar Jahre früher gehen muss, als andere Menschen, dann hat sie diese Jahre sicher schon aufgeholt.

Günther Wanke - Lungenfibrose Forum Austria
Und dass wir die Hoffnung haben, das bald wieder zusätzliche Medikamente kommen, die uns ein Stück weiter bringen in der Überlebenszeit.

Elfi Kölbl-Zuber - Ehlers-Danlos-Syndrom Patientin
Ich sag immer, niemand und keine Krankheit kann mir meinen Humor nehmen und meine Lebenslust also die habe ich unbedingt. Man muss halt in allem was finden was einem Spaß macht und ja dann geht es schon.