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Seltene Erkrankungen - Häufigkeit, Symptome und Diagnose

Karin liebt spannende Romane, Christian sein Rennauto und Edith ihre selbstgebackenen Torten. Auch wenn sie auf den ersten Blick sehr unterschiedlich sind, so haben sie doch etwas gemeinsam. Alle drei leiden an einer seltenen Erkrankung.

Als selten wird eine Krankheit bezeichnet, wenn sie bei maximal fünf von 10.000 Personen auftritt. Insgesamt sind circa 7000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt. Oft sind sie aufgrund spezifischer Symptome schwer zu diagnostizieren. Bis zur korrekten Diagnose vergehen deswegen im Schnitt fast fünf Jahre, wie bei Karin. Sie musste zahlreiche Ärzte aufsuchen und unnötige Behandlungen über sich ergehen lassen bis ihre Krankheit endlich richtig diagnostiziert wurde.

Mindestens die Hälfte der Menschen mit seltenen Erkrankungen sind Kinder, wie auch der kleine Christian. Wie bei den Meisten ist seine seltene Erkrankung auf einen Gendefekt zurückzuführen. Glücklicherweise gibt es für seine Erkrankung eine Therapie.

Auch Edith kämpft tagtäglich mit den Symptomen ihrer Erkrankung. Erst jetzt, mit 60 Jahren, weiß sie genau was sie hat. Obwohl es eine schwere Erkrankung ist, ist sie froh, dass ihre Beschwerden endlich einen Namen haben.

Die Schicksale von Karin, Christian und Edith sind aber leider keine Rarität. Schließlich gibt es allein in Österreich 400.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung.

Kommt Ihnen so eine Geschichte bekannt vor? Dann lassen Sie sich nicht entmutigen. Es gibt viele Selbsthilfegruppen in denen Sie sich vernetzen können. Lassen Sie auch beim Arzt nicht locker. Sie haben es verdient richtig behandelt zu werden, auch wenn die Diagnose langwierig und schwierig ist. Informieren Sie sich online und erhalten Sie die nötige Hilfestellung.

Quellen und weiterführende Informationen finden Sie auf:

pfizer.at/gesundheit/seltene-erkrankungen/

prorare-austria.org/

In Zusammenarbeit von Pro Rare Austria und Pfizer