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Rund 30.000 Krankheiten kennt die Medizin bislang. 6.000 bis 8.000 davon werden unter dem Begriff „Seltene Erkrankungen“ – englisch „Rare Diseases“ oder „Orphan Diseases“ –  zusammengefasst. Als selten wird nach EU-Definition eine Krankheit dann bezeichnet, wenn sie bei bis zu fünf von 10.000 Einwohnern auftritt.1-4

Hochgerechnet leiden im EU-Raum zwischen 27 und 36 Millionen Menschen an einer Seltenen Erkrankung1  – in Österreich sind rund 400.000 Menschen betroffen.3,4 Mindestens die Hälfte davon sind Kinder. Und sie alle sind in besonderer Weise belastet: Die meisten Seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch, oft sind sie sogar lebensbedrohlich. 80 Prozent werden durch Gendefekte verursacht. Auslöser können aber auch Infektionen und Autoimmunprozesse sein.

Zahlreiche der seltenen Krankheiten sind sehr komplex und aufgrund unspezifischer Symptome schwierig zu diagnostizieren.  Ihr seltenes Auftreten bedingt, dass in den medizinischen Einrichtungen häufig nur wenig Erfahrung damit besteht, was Diagnose und Behandlung weiter erschwert. Bis zur richtigen Diagnose vergehen so im Schnitt oft bis zu drei Jahre oder sogar mehr.5

5/10.000

(maximal) Personen sind von einer Krankheit betroffen, die nach EU-Definition als selten bezeichnet wird.

Quelle: EU Comission expert group on rare diseases (http://bit.ly/2j497Cb)

„Ich wünsche mir mehr Therapien für seltene Erkrankungen und schnellere Diagnosestellungen für die Patienten.“
Marion Rottenberg, Rare Disease Lead Pfizer Austria

Marion Rottenberg übt die Position als Rare Disease Lead bei Pfizer Österreich aus. In dieser Funktion ist sie verantwortlich für den Geschäftsbereich Seltene Erkrankungen sowie Mitglied der Pfizer Austria Geschäftsleitung. Im Interview gibt Marion Rottenberg Auskunft über die Besonderheiten und die Behandlungssituation für die meisten seltenen Erkrankungen. Dazu informiert sie über die größten Herausforderungen aus ihrer Sicht, spricht über das Engagement von Pfizer in diesem Bereich und richtet ihren Blick in die Zukunft.

Was ist das Besondere am Bereich Seltene Erkrankungen?

Das Besondere in diesem Bereich ist vor allem die geringe Patientenanzahl. Dadurch sind viele der seltenen Erkrankungen wenig bekannt und teilweise auch noch nicht gut erforscht. Besonders häufig betroffen sind Kinder. Das macht diesen Bereich noch einmal sehr speziell.

Wie sieht die Behandlungssituation aus?

Für die meisten seltenen Erkrankungen gibt es noch keine Therapie; nur circa 450 der 7.000 der Rare Diseases können derzeit behandelt werden.7 Intensive Forschung ist notwendig und findet auch statt. Allerdings ist die Anzahl der Erkrankungen hoch und viele davon sind sehr komplex.

Was ist aus Ihrer Sicht die größte Herausforderung in der Behandlung?

Die größte Hürde ist die Awareness, sprich das Wissen um die einzelnen seltenen Erkrankungen und ihre Symptome. Da die Patientenzahlen teilweise sehr gering sind und die Symptome manchmal unspezifisch, ist die korrekte Diagnosestellung oft sehr schwierig. Für Betroffene ergibt sich dadurch manchmal ein langer Leidensweg. Akromegalie-Patienten brauchen im Schnitt beispielsweise sieben Jahre bis endlich die richtige Diagnose gestellt wird. Daran müssen wir gemeinsam mit Ärzten und Patientenvertretern arbeiten.

Wie engagiert sich Pfizer?

Pfizer engagiert sich schon lange in diesem Bereich und unser deklariertes Ziel ist es „Viel für die Wenigen“ zu erreichen. Wir investieren viel in die Erforschung neuer Therapien, aktuell wird an zehn Wirkstoffen geforscht. Ein Schwerpunkt liegt dabei in der Gentherapie. Wir hoffen, dass wir mit neuen Ansätzen daraus in einigen Jahren vielen Patienten helfen können.

Was wollen Sie Patienten und Angehörigen mitgeben?

Sie dürfen nie aufgeben – auch wenn noch keine Diagnose feststeht. Für viele der seltenen Erkrankungen gibt es Selbsthilfegruppen, die Betroffene und Angehörige beraten und unterstützen. Ich rate jedem, sich an diese zu wenden. Die Dachorganisation für seltene Erkrankungen in Österreich ist zum Beispiel Pro Rare.

Was wünschen Sie sich für die Zukunft?

Ich wünsche mir mehr Therapien für seltene Erkrankungen und schnellere Diagnosestellungen für die Patienten.

Bild von Marion Rottenberg, Rare Disease Lead Pfizer AustriaMarion Rottenberg, Rare Disease Lead Pfizer Austria

Übersicht ausgewählter seltener Erkrankungen

ErkrankungSchätzung der Prävalenz (Orphanet 2011)Anzahl der Patienten in Österreich (geschätzt auf 8,4 Mio EW)
Zystische Fibrose (Mukoviszidose)

12 / 100.000

1.000

Hodgkin Lymphom

10 / 100.000

840

Hämophilie (Bluterkrankheit)

7,7 / 100.000

650

Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)

6,5 / 100.000

550

Amyothrope Lateralsklerose (ALS)

5,2 / 100.000

440

Phenylketonurie

4 / 100.000

340

Empidermilysis bullosa (Schmetterlingskinder)

1-9 / 100.000

500a

Idiopathische pulmonal-arterielle Hypertonie (Lungenhochdruck)

6 / 100.000b

500b

Creutzfeld-Jakob-Krankheit

2 / 100.000c

unbekanntc

                         

Übersicht ausgewählter seltener Erkrankungen - Prävalenz und Anzahl an Betroffenen in Österreich (BMG, 2015)

a Zahlenangabe lt. DEBRA Austria

b Prävalenz der idiopathischen pulmonal-arteriellen Hypertonie gemäß Hubert, M et al. (2006). Pulmonary arterial hypertension in France: results from a national registry. Am J Respir Crit Care Med 173, 1023-1030

c Zahlenwert stellt Inzidenz dar; keine Angabe der Prävalenz möglich, da Betroffene sehr rasch versterben

Facts

  • 400.000 Personen sind in Österreich von einer seltenen Krankheit betroffen – die Hälfte davon Kinder.4,6

  • 27 bis 36 Millionen Patienten gibt es in der EU.7

  • Mehr als 400 Medikamente gegen 447 unterschiedliche seltene Krankheiten konnten durch kontinuierliche Forschung bereits entwickelt werden.8

  • Über 450 Medikamente gegen seltene Erkrankungen werden derzeit erforscht.8

Bild von einer Bakterie unter dem Mikroskop

Broschüren und weitere Informationen

Linktipps

Pro Rare Austria

http://www.prorare-austria.org/

Orphanet

http://bit.ly/2hD99z3

http://bit.ly/2h6T7hK

Leben mit Hämophilie

http://www.leben-mit-haemophilie.at/

Hoch Hinaus

http://www.hochhinaus.co.at/

1 EU Commission expert group on rare diseases, http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm
2 Eurordis – Rare Diseases Europe, www.eurordis.org
3 Pharmig
4 Bundesministerium für Gesundheit, Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen in Österreich 2014-2018
5 Pro Rare Austria
6 Pharmig-Broschüre Arzneimittel für seltene Erkrankungen, 2. aktualisierte Auflage (Stand Februar 2012)
7 Pharmaceutical Research and Manufactures of America (PhRMA), „Rare Diseases - A Report an Orphan Drugs in the Pipeline“, 2013
8 Bundesministerium für Gesundheit, Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen 2014-2018, 2015

  

  

PP-PFE-AUT-0409/01.2018