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Elfi, Günther, Dominique, Michaela und Laura leben ganz unterschiedliche Leben. Doch sie haben eines gemeinsam: Eine seltene Erkrankung, von der sie selbst oder ein nahes Familienmitglied betroffen sind. Uns haben sie erzählt, wie es ist, mit einer seltenen Erkrankung zu leben und wie sie trotz allem eine positive Einstellung bewahren können.

Textbeschreibung

5/10.000

(maximal) Personen sind von einer Krankheit betroffen, die nach EU-Definition als selten bezeichnet wird.

Quelle: EU Comission expert group on rare diseases (http://bit.ly/2j497Cb)

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Information und Hilfestellung für Betroffene und Angehörige

Was ist eine seltene Erkrankung?

Textbeschreibung

Rund 30.000 Krankheiten kennt die Medizin bislang. 6.000 bis 8.000 davon werden unter dem Begriff „seltene Erkrankungen“ – englisch „Rare Diseases“ oder „Orphan Diseases“ – zusammengefasst. Als selten wird nach EU-Definition eine Krankheit dann bezeichnet, wenn sie bei maximal fünf von 10.000 Personen auftritt.1-4

Hochgerechnet leiden im EU-Raum zwischen 27 und 36 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung1 – in Österreich sind rund 400.000 Menschen betroffen.3,4 Mindestens die Hälfte davon sind Kinder. Und sie alle sind in besonderer Weise belastet: Die meisten seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch, oft sind sie sogar lebensbedrohlich. 80 Prozent werden durch Gendefekte verursacht. Auslöser können aber auch Infektionen und Autoimmunprozesse sein.

Zahlreiche der seltenen Krankheiten sind sehr komplex und aufgrund unspezifischer Symptome schwierig zu diagnostizieren. Ihr seltenes Auftreten bedingt, dass in den medizinischen Einrichtungen nur wenig Erfahrung damit besteht, was Diagnose und Behandlung weiter erschwert. Bis zur richtigen Diagnose vergehen so im Schnitt bis zu drei Jahre oder sogar mehr.3

Jeder Krankheitsfall ein Schicksal

Doch selbst wenn eine Erkrankung diagnostiziert wird, fehlt es häufig an entsprechenden Therapien. Damit stehen viele Patient*innen sowie ihre Familien tagtäglich vor erheblichen Herausforderungen und kämpfen mit zahlreichen Einschränkungen.

„Seltene Erkrankungen sind meist chronisch und gehen mit Invalidität oder eingeschränkter Lebenserwartung einher. Gerade wenn Kinder betroffen sind, ist das eine enorme Belastung für die gesamte Familie und ihr Umfeld.“

Dr. Rainer Riedl, Ehemaliger Vorstand Pro Rare Austria

Mehr Forschung für seltene Erkrankungen

Pfizer setzt sich dafür ein, dass es in Zukunft mehr Behandlungen für seltene Erkrankungen gibt. Zurzeit stellt das Unternehmen in Österreich 12 Medikamente für 16 seltene Krankheiten zur Verfügung. Darunter Behandlungen für Hämophilie, Wachstumshormonmangel und Kleinwuchs, Akromegalie oder die sehr seltene Lungenerkrankung sporadische Lymphangioleiomyomatose (sLAM). Mehr als 10 Substanzen befinden sich in der präklinischen und klinischen Entwicklung. Ein besonderer Fokus liegt auf der Erforschung von Gentherapien.

Hand die eine Blutampulle hält

Hämophilie (Bluterkrankheit)

Hämophilie ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung. Die Folge: Eine Blutung kann nicht oder nur verzögert gestillt werden. Dies kann zu Hämatomen, z.B. in den Muskeln, führen. Außerdem kann es zu Spontanblutungen kommen, die lebensbedrohlich sein können. In Österreich werden pro Jahr 3 bis 5 Kinder– fast ausschließlich Buben – mit dieser seltenen Krankheit geboren.

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Illustration von Blutblättchen

Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM)

Hinter diesem schier unaussprechlichen Begriff verbirgt sich eine Erkrankung, die zu Veränderungen in der Stabilität des Transthyretin-Proteins führt. Dadurch „verklumpt“ dieses Eiweiß und lagert sich als Amyloid im Herzen ab. Schwere lebensbedrohliche Funktionsschäden sind die Folge. Von dieser Erkrankung sind Männer über 65 Jahre und Frauen über 70 Jahre betroffen.5 Die durchschnittliche Überlebensdauer ab Diagnose liegt bei 3,6 Jahren.6

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Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN)

ATTR-PN ist eine seltene, erblich bedingte, irreversible und lebensbedrohliche Erkrankung. Sie zeigt sich in verschiedenen Symptomen wie neuropathischen Schmerzen besonders im Fußbereich, in Form von Übelkeit und Erbrechen, Durchfall, Karpaltunnelsyndrom, abnormales Schwitzen oder auch sexuelle Funktionsstörungen. Die Alltagsaktivitäten der Patient*innen werden immer stärker beeinträchtigt. Die Lebenserwartung liegt unbehandelt bei durchschnittlich 10 Jahren. 

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Wachstumshormonmangel

Kann bereits im Kindesalter auftreten, betrifft aber manchmal auch Erwachsene. 
Ursachen für ein gestörtes Wachstum bei Kindern gibt es verschiedene. Es kann zum Beispiel eine chronische Organerkrankung der Grund sein, ein genetischer Defekt (wie beim Prader-Willi Syndrom oder dem Ullrich-Turner Syndrom) oder Hormonstörungen. Hier spielen zwei Hormone von der Geburt bis zum Abschluss des Längenwachstums eine wichtige Rolle: Schilddrüsenhormon und Wachstumshormon. Bei Erwachsenen führt ein Wachstumshormonmangel zuerst zur Beeinträchtigung des allgemeinen Wohlbefindens, später werden wichtige Körperfunktionen beeinträchtigt. Weiterführende Informationen und Quellen finden Sie in den Broschüren "Wachstum und Wachstumsstörungen bei Kindern" und "Wachstumshormonmangel bei Erwachsenen" am Ende der Seite.

Akromegalie

Akromegalie ist durch vermehrtes Wachstum an den Körperenden und verschiedenste Beschwerden gekennzeichnet, wie zum Beispiel Kopfschmerz, Karpaltunnelsyndrom, Sehstörungen oder Erschöpfungszustände. Die Erkrankung ist mit Folgeerkrankungen wie zum Beispiel Diabetes, Herzkrankheiten oder Bluthochdruck verbunden. Die Ursache der Akromegalie ist ein gutartiger Tumor der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse), der zu viel Wachstumshormon produziert. Weiterführende Informationen und Quellen finden Sie in der Broschüre „Patient*inneninformation über Akromegalie und deren Behandlungsmöglichkeiten“ am Ende der Seite.

Duchenne-Muskeldystrophie

Morbus Duchenne ist eine erblich bedingte neuromuskuläre Erkrankung, bei der es zu einer rasch fortschreitenden Muskelschwäche kommt. Die Krankheit beginnt meist im frühen Kindesalter, betrifft fast ausschließlich Buben und endet oft schon vor dem 10. Lebensjahr im Rollstuhl.

Sichelzellanämie

Bei dieser Erbkrankheit ist der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) – das Eiweiß, das den Sauerstoff durch den Körper transportiert – in den roten Blutkörperchen krankhaft verändert. Durch diese Mutation verklumpt das Hämoglobin, die roten Blutkörperchen verformen sich sichelförmig, verlieren ihre Elastizität, können in den Blutgefäßen steckenbleiben und die Durchblutung unterbrechen. Organschäden und Knochenschmerzen entstehen. 

„Ich wünsche mir mehr Therapien für seltene Erkrankungen und schnellere Diagnosestellungen für die Patient*innen.“

Marion Rottenberg, Commercial Lead Rare Disease Austria & Switzerland

Marion Rottenberg ist Commercial Lead Rare Disease Österreich & Schweiz. In dieser Funktion ist sie mitverantwortlich für den Geschäftsbereich Seltene Erkrankungen. Im Interview gibt sie Auskunft über die Besonderheiten und die Behandlungssituation für seltene Erkrankungen. Dazu informiert sie über die größten Herausforderungen aus ihrer Sicht, spricht über das Engagement von Pfizer in diesem Bereich und richtet ihren Blick in die Zukunft.

Das Besondere in diesem Bereich ist vor allem die geringe Patient*innenanzahl. Dadurch sind viele der seltenen Erkrankungen wenig bekannt und teilweise auch noch nicht gut erforscht. Besonders häufig betroffen sind Kinder. Das macht diesen Bereich noch einmal sehr speziell.

Für die meisten seltenen Erkrankungen gibt es noch keine Therapie; nur circa 450 der 7.000 der Rare Diseases können derzeit behandelt werden.7 Intensive Forschung ist notwendig und findet auch statt. Allerdings ist die Anzahl der Erkrankungen hoch und viele davon sind sehr komplex.

Die größte Hürde ist die Awareness, sprich das Wissen um die einzelnen seltenen Erkrankungen und ihre Symptome. Da die Patient*innenzahlen teilweise sehr gering sind und die Symptome manchmal unspezifisch, ist die korrekte Diagnosestellung oft sehr schwierig. Für Betroffene ergibt sich dadurch manchmal ein langer Leidensweg. Akromegalie-Patient*innen brauchen im Schnitt beispielsweise sieben Jahre bis endlich die richtige Diagnose gestellt wird. Daran müssen wir gemeinsam mit Ärzt*innen und Patient*innenvertretern arbeiten.

Pfizer engagiert sich schon lange in diesem Bereich und unser deklariertes Ziel ist es „Viel für die Wenigen“ zu erreichen. Wir investieren viel in die Erforschung neuer Therapien, aktuell wird an zehn Wirkstoffen geforscht. Ein Schwerpunkt liegt dabei in der Gentherapie. Wir hoffen, dass wir mit neuen Ansätzen daraus in einigen Jahren vielen Patient*innen helfen können.

Sie dürfen nie aufgeben – auch wenn noch keine Diagnose feststeht. Für viele der seltenen Erkrankungen gibt es Selbsthilfegruppen, die Betroffene und Angehörige beraten und unterstützen. Ich rate jedem, sich an diese zu wenden. Die Dachorganisation für seltene Erkrankungen in Österreich ist zum Beispiel Pro Rare.

Ich wünsche mir mehr Therapien für seltene Erkrankungen und schnellere Diagnosestellungen für die Betroffenen.

Bild von Marion Rottenberg, Rare Disease Lead Pfizer Austria
Marion Rottenberg, Commercial Lead Rare Disease Austria & Switzerland

PP-GEN-AUT-0174/03.2021

Fakten

  • 400.000 Personen sind in Österreich von einer seltenen Krankheit betroffen – die Hälfte davon Kinder. 3,4
  • 27 bis 36 Millionen Patient*innen gibt es in der EU.7
  • Mehr als 400 Medikamente gegen 447 unterschiedliche seltene Krankheiten konnten durch kontinuierliche Forschung bereits entwickelt werden.8
  • Über 450 Medikamente gegen seltene Erkrankungen werden derzeit erforscht.8
Bild von einer Bakterie unter dem Mikroskop

Hier stehen Eltern und Betroffenen nützliche Broschüren zum Downloaden und weitere Informationen bereit

Linktipps

Pro Rare Austria

http://www.prorare-austria.org/

Orphanet

http://bit.ly/2hD99z3

http://bit.ly/2h6T7hK

Leben mit Hämophilie

http://www.leben-mit-haemophilie.at/

Hoch Hinaus

http://www.hochhinaus.co.at/

ATTR-Amyloidose

http://www.verdachtunddiagnose.at/

1 EU Commission expert group on rare diseases, http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm (zuletzt abgefragt am 02.11.2020)
2 Eurordis – Rare Diseases Europe, www.eurordis.org (zuletzt abgefragt am 02.11.2020)
3 Pro Rare Austria
4 Bundesministerium für Gesundheit, Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen in Österreich 2014-2018
5 Grogan M et al., J Am Coll Cardiol 2016
6 Witteles et al, JACC Heartfailure, 2019
7 https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease (zuletzt abgefragt am 02.11.2020)
8 Berry S et al, Genetics in Medicine (2020) 22:219-226; https://doi.org/10.1038/s41436-019-0616-9

  

PP-GEN-AUT-0197/10.2021