5/10.000
(maximal) Personen sind von einer Krankheit betroffen, die nach EU-Definition als selten bezeichnet wird.
Quelle: EU Comission expert group on rare diseases (http://bit.ly/2j497Cb)
Rund 30.000 Krankheiten kennt die Medizin bislang. 6.000 bis 8.000 davon werden unter dem Begriff „seltene Erkrankungen“ – englisch „Rare Diseases“ oder „Orphan Diseases“ – zusammengefasst. Als selten wird nach EU-Definition eine Krankheit dann bezeichnet, wenn sie bei maximal fünf von 10.000 Personen auftritt.1-4
Hochgerechnet leiden im EU-Raum zwischen 27 und 36 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung1 – in Österreich sind rund 400.000 Menschen betroffen.3,4 Mindestens die Hälfte davon sind Kinder. Und sie alle sind in besonderer Weise belastet: Die meisten seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch, oft sind sie sogar lebensbedrohlich. 80 Prozent werden durch Gendefekte verursacht. Auslöser können aber auch Infektionen und Autoimmunprozesse sein.
Zahlreiche der seltenen Krankheiten sind sehr komplex und aufgrund unspezifischer Symptome schwierig zu diagnostizieren. Ihr seltenes Auftreten bedingt, dass in den medizinischen Einrichtungen nur wenig Erfahrung damit besteht, was Diagnose und Behandlung weiter erschwert. Bis zur richtigen Diagnose vergehen so im Schnitt bis zu drei Jahre oder sogar mehr.3
Jeder Krankheitsfall ein Schicksal
Doch selbst wenn eine Erkrankung diagnostiziert wird, fehlt es häufig an entsprechenden Therapien. Damit stehen viele Patientinnen und Patienten sowie ihre Familien tagtäglich vor erheblichen Herausforderungen und kämpfen mit zahlreichen Einschränkungen.
Mehr Forschung für seltene Erkrankungen
Pfizer setzt sich dafür ein, dass es in Zukunft mehr Behandlungen für seltene Erkrankungen gibt. Zurzeit stellt das Unternehmen in Österreich 12 Medikamente für 16 seltene Krankheiten zur Verfügung. Darunter Behandlungen für Hämophilie, Wachstumshormonmangel und Kleinwuchs, Akromegalie oder die sehr seltene Lungenerkrankung sporadische Lymphangioleiomyomatose (sLAM). Mehr als 10 Substanzen befinden sich in der präklinischen und klinischen Entwicklung. Ein besonderer Fokus liegt auf der Erforschung von Gentherapien.
Marion Rottenberg ist Commercial Lead Rare Disease Österreich & Schweiz. In dieser Funktion ist sie mitverantwortlich für den Geschäftsbereich Seltene Erkrankungen. Im Interview gibt sie Auskunft über die Besonderheiten und die Behandlungssituation für seltene Erkrankungen. Dazu informiert sie über die größten Herausforderungen aus ihrer Sicht, spricht über das Engagement von Pfizer in diesem Bereich und richtet ihren Blick in die Zukunft.
Was ist das Besondere am Bereich Seltene Erkrankungen?
Das Besondere in diesem Bereich ist vor allem die geringe Patientenanzahl. Dadurch sind viele der seltenen Erkrankungen wenig bekannt und teilweise auch noch nicht gut erforscht. Besonders häufig betroffen sind Kinder. Das macht diesen Bereich noch einmal sehr speziell.
Wie sieht die Behandlungssituation aus?
Für die meisten seltenen Erkrankungen gibt es noch keine Therapie; nur circa 450 der 7.000 der Rare Diseases können derzeit behandelt werden.7 Intensive Forschung ist notwendig und findet auch statt. Allerdings ist die Anzahl der Erkrankungen hoch und viele davon sind sehr komplex.
Was ist aus Ihrer Sicht die größte Herausforderung in der Behandlung?
Die größte Hürde ist die Awareness, sprich das Wissen um die einzelnen seltenen Erkrankungen und ihre Symptome. Da die Patientenzahlen teilweise sehr gering sind und die Symptome manchmal unspezifisch, ist die korrekte Diagnosestellung oft sehr schwierig. Für Betroffene ergibt sich dadurch manchmal ein langer Leidensweg. Akromegalie-Patienten brauchen im Schnitt beispielsweise sieben Jahre bis endlich die richtige Diagnose gestellt wird. Daran müssen wir gemeinsam mit Ärzten und Patientenvertretern arbeiten.
Wie engagiert sich Pfizer?
Pfizer engagiert sich schon lange in diesem Bereich und unser deklariertes Ziel ist es „Viel für die Wenigen“ zu erreichen. Wir investieren viel in die Erforschung neuer Therapien, aktuell wird an zehn Wirkstoffen geforscht. Ein Schwerpunkt liegt dabei in der Gentherapie. Wir hoffen, dass wir mit neuen Ansätzen daraus in einigen Jahren vielen Patienten helfen können.
Was wollen Sie Betroffenen und Angehörigen mitgeben?
Sie dürfen nie aufgeben – auch wenn noch keine Diagnose feststeht. Für viele der seltenen Erkrankungen gibt es Selbsthilfegruppen, die Betroffene und Angehörige beraten und unterstützen. Ich rate jedem, sich an diese zu wenden. Die Dachorganisation für seltene Erkrankungen in Österreich ist zum Beispiel Pro Rare.
Was wünschen Sie sich für die Zukunft?
Ich wünsche mir mehr Therapien für seltene Erkrankungen und schnellere Diagnosestellungen für die Betroffenen.
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Das Ullrich-Turner-Syndrom: Information für Eltern und Betroffene
PDF zum Download
Download(5 MB) -
Prader-Willi-Syndrom
PDF zum Download
Download(5 MB) -
Hämophilie – Die Antworten
PDF zum Download
Download(702 KB) -
Patienteninformation über Akromegalie und Behandlunsmöglichkeiten
PDF zum Download
Download(700 KB)
Linktipps
Pro Rare Austria
http://www.prorare-austria.org/
Orphanet
Leben mit Hämophilie
http://www.leben-mit-haemophilie.at/
Hoch Hinaus
ATTR-Amyloidose
1 EU Commission expert group on rare diseases, http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm (zuletzt abgefragt am 02.11.2020)
2 Eurordis – Rare Diseases Europe, www.eurordis.org (zuletzt abgefragt am 02.11.2020)
3 Pro Rare Austria
4 Bundesministerium für Gesundheit, Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen in Österreich 2014-2018
5 Grogan M et al., J Am Coll Cardiol 2016
6 Witteles et al, JACC Heartfailure, 2019
7 https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease (zuletzt abgefragt am 02.11.2020)
8 Berry S et al, Genetics in Medicine (2020) 22:219–226; doi.org/10.1038/s41436-019-0616-9
PP-PFE-AUT-0879/11.2020