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Elfi, Günther, Dominique, Michaela und Laura leben ganz unterschiedliche Leben. Doch sie haben eines gemeinsam: Eine seltene Erkrankung, von der sie selbst oder ein nahes Familienmitglied betroffen sind. Uns haben sie erzählt, wie es ist, mit einer seltenen Erkrankung zu leben und wie sie trotz allem eine positive Einstellung bewahren können.

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5/10.000

(maximal) Personen sind von einer Krankheit betroffen, die nach EU-Definition als selten bezeichnet wird.

Quelle: EU Comission expert group on rare diseases (http://bit.ly/2j497Cb)

Information und Hilfestellung für Betroffene und Angehörige

Was ist eine seltene Erkrankung?

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Rund 30.000 Krankheiten kennt die Medizin bislang. 6.000 bis 8.000 davon werden unter dem Begriff „seltene Erkrankungen“ – englisch „Rare Diseases“ oder „Orphan Diseases“ – zusammengefasst. Als selten wird nach EU-Definition eine Krankheit dann bezeichnet, wenn sie bei maximal fünf von 10.000 Personen auftritt.1-4

Hochgerechnet leiden im EU-Raum zwischen 27 und 36 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung1 – in Österreich sind rund 400.000 Menschen betroffen.3,4 Mindestens die Hälfte davon sind Kinder. Und sie alle sind in besonderer Weise belastet: Die meisten seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch, oft sind sie sogar lebensbedrohlich. 80 Prozent werden durch Gendefekte verursacht. Auslöser können aber auch Infektionen und Autoimmunprozesse sein.

Zahlreiche der seltenen Krankheiten sind sehr komplex und aufgrund unspezifischer Symptome schwierig zu diagnostizieren. Ihr seltenes Auftreten bedingt, dass in den medizinischen Einrichtungen nur wenig Erfahrung damit besteht, was Diagnose und Behandlung weiter erschwert. Bis zur richtigen Diagnose vergehen so im Schnitt bis zu drei Jahre oder sogar mehr.3

Jeder Krankheitsfall ein Schicksal

Doch selbst wenn eine Erkrankung diagnostiziert wird, fehlt es häufig an entsprechenden Therapien. Damit stehen viele Patientinnen und Patienten sowie ihre Familien tagtäglich vor erheblichen Herausforderungen und kämpfen mit zahlreichen Einschränkungen.

„Seltene Erkrankungen sind meist chronisch und gehen mit Invalidität oder eingeschränkter Lebenserwartung einher. Gerade wenn Kinder betroffen sind, ist das eine enorme Belastung für die gesamte Familie und ihr Umfeld.“

Dr. Rainer Riedl, Obmann Pro Rare Austria

Mehr Forschung für seltene Erkrankungen

Pfizer setzt sich dafür ein, dass es in Zukunft mehr Behandlungen für seltene Erkrankungen gibt. Zurzeit stellt das Unternehmen in Österreich 13 Medikamente für 17 seltene Krankheiten zur Verfügung. Darunter Behandlungen für Hämophilie, Wachstumshormonmangel und Kleinwuchs, Akromegalie oder die sehr seltene Lungenerkrankung sporadische Lymphangioleiomyomatose (sLAM). Mehr als 10 Substanzen befinden sich in der präklinischen und klinischen Entwicklung. Ein besonderer Fokus liegt auf der Erforschung von Gentherapien.

Hämophilie (Bluterkrankheit)

Hämophilie ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung. Die Folge: Eine Blutung kann nicht oder nur verzögert gestillt werden. Dies kann zu Hämatomen, z.B. in den Muskeln, führen. Außerdem kann es zu Spontanblutungen kommen, die lebensbedrohlich sein können. In Österreich werden pro Jahr 3 bis 5 Kinder– fast ausschließlich Buben – mit dieser seltenen Krankheit geboren.

Transthyretin-assoziierte Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM)

Hinter diesem schier unaussprechlichen Begriff verbirgt sich eine Erkrankung, die zu Veränderungen in der Stabilität des Transthyretin-Proteins führt. Dadurch „verklumpt“ dieses Eiweiß und lagert sich als Amyloid im Herzen ab. Schwere lebensbedrohliche Funktionsschäden sind die Folge. Von dieser Erkrankung sind Männer über 65 Jahre und Frauen über 70 Jahre betroffen5. Die durchschnittliche Überlebensrate ab Diagnose liegt bei 3,6 Jahren.6

Duchenne-Muskeldystrophie

Morbus Duchenne ist eine erblich bedingte neuromuskuläre Erkrankung, bei der es zu einer rasch fortschreitenden Muskelschwäche kommt. Die Krankheit beginnt meist im frühen Kindesalter, betrifft fast ausschließlich Buben und endet oft schon vor dem 10. Lebensjahr im Rollstuhl.

Sichelzellanämie

Bei dieser Erbkrankheit ist der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) – das Eiweiß, das den Sauerstoff durch den Körper transportiert – in den roten Blutkörperchen krankhaft verändert. Durch diese Mutation verklumpt das Hämoglobin, die roten Blutkörperchen verformen sich sichelförmig, verlieren ihre Elastizität, können in den Blutgefäßen steckenbleiben und die Durchblutung unterbrechen. Organschäden und Knochenschmerzen entstehen.

„Ich wünsche mir mehr Therapien für seltene Erkrankungen und schnellere Diagnosestellungen für die Patienten.“

Marion Rottenberg, Commercial Lead Rare Disease Austria & Switzerland

Marion Rottenberg ist Commercial Lead Rare Disease Österreich & Schweiz. In dieser Funktion ist sie mitverantwortlich für den Geschäftsbereich Seltene Erkrankungen. Im Interview gibt sie Auskunft über die Besonderheiten und die Behandlungssituation für seltene Erkrankungen. Dazu informiert sie über die größten Herausforderungen aus ihrer Sicht, spricht über das Engagement von Pfizer in diesem Bereich und richtet ihren Blick in die Zukunft.

Was ist das Besondere am Bereich Seltene Erkrankungen?

Das Besondere in diesem Bereich ist vor allem die geringe Patientenanzahl. Dadurch sind viele der seltenen Erkrankungen wenig bekannt und teilweise auch noch nicht gut erforscht. Besonders häufig betroffen sind Kinder. Das macht diesen Bereich noch einmal sehr speziell.

Wie sieht die Behandlungssituation aus?

Für die meisten seltenen Erkrankungen gibt es noch keine Therapie; nur circa 450 der 7.000 der Rare Diseases können derzeit behandelt werden.7 Intensive Forschung ist notwendig und findet auch statt. Allerdings ist die Anzahl der Erkrankungen hoch und viele davon sind sehr komplex.

Was ist aus Ihrer Sicht die größte Herausforderung in der Behandlung?

Die größte Hürde ist die Awareness, sprich das Wissen um die einzelnen seltenen Erkrankungen und ihre Symptome. Da die Patientenzahlen teilweise sehr gering sind und die Symptome manchmal unspezifisch, ist die korrekte Diagnosestellung oft sehr schwierig. Für Betroffene ergibt sich dadurch manchmal ein langer Leidensweg. Akromegalie-Patienten brauchen im Schnitt beispielsweise sieben Jahre bis endlich die richtige Diagnose gestellt wird. Daran müssen wir gemeinsam mit Ärzten und Patientenvertretern arbeiten.

Wie engagiert sich Pfizer?

Pfizer engagiert sich schon lange in diesem Bereich und unser deklariertes Ziel ist es „Viel für die Wenigen“ zu erreichen. Wir investieren viel in die Erforschung neuer Therapien, aktuell wird an zehn Wirkstoffen geforscht. Ein Schwerpunkt liegt dabei in der Gentherapie. Wir hoffen, dass wir mit neuen Ansätzen daraus in einigen Jahren vielen Patienten helfen können.

Was wollen Sie Patienten und Angehörigen mitgeben?

Sie dürfen nie aufgeben – auch wenn noch keine Diagnose feststeht. Für viele der seltenen Erkrankungen gibt es Selbsthilfegruppen, die Betroffene und Angehörige beraten und unterstützen. Ich rate jedem, sich an diese zu wenden. Die Dachorganisation für seltene Erkrankungen in Österreich ist zum Beispiel Pro Rare.

Was wünschen Sie sich für die Zukunft?

Ich wünsche mir mehr Therapien für seltene Erkrankungen und schnellere Diagnosestellungen für die Patienten.

Bild von Marion Rottenberg, Rare Disease Lead Pfizer AustriaMarion Rottenberg, Commercial Lead Rare Disease Austria & Switzerland

Fakten

  • 400.000 Personen sind in Österreich von einer seltenen Krankheit betroffen – die Hälfte davon Kinder. 3,4

  • 27 bis 36 Millionen Patienten gibt es in der EU.7

  • Mehr als 400 Medikamente gegen 447 unterschiedliche seltene Krankheiten konnten durch kontinuierliche Forschung bereits entwickelt werden.8

  • Über 450 Medikamente gegen seltene Erkrankungen werden derzeit erforscht.8

Bild von einer Bakterie unter dem Mikroskop

Broschüren und weitere Informationen

Linktipps

Pro Rare Austria

http://www.prorare-austria.org/

Orphanet

http://bit.ly/2hD99z3

http://bit.ly/2h6T7hK

Leben mit Hämophilie

http://www.leben-mit-haemophilie.at/

Hoch Hinaus

http://www.hochhinaus.co.at/

1 EU Commission expert group on rare diseases, http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm
2 Eurordis – Rare Diseases Europe, www.eurordis.org
3 Pro Rare Austria
4 Bundesministerium für Gesundheit, Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen in Österreich 2014-2018
5 Grogan M et al., J Am Coll Cardiol 2016
6 Witteles et al, JACC Heartfailure, 2019
7 Pharmaceutical Research and Manufactures of America (PhRMA), „Rare Diseases - A Report an Orphan Drugs in the Pipeline“, 2013
8 Pharmaceutical Research and Manufactures of America (PhRMA), Medicines in Development, 2016 Report

  

  

PP-PFE-AUT-0681/08.2019